Tên đề tài luận án: Nghiên cứu một số biến thể gen FSHB, FSHR, TEX11 và TEX14 ở người bệnh vô tinh và thiểu tinh nặng chưa rõ nguyên nhân

Ngành:      Khoa học y sinh

Mã số:       9720101

Họ và tên nghiên cứu sinh:      Phạm Văn Quyết

Họ và tên Người hướng dẫn: 

1. PGS. TS Nguyễn Thùy Dương
2. PGS. TS Trịnh Thế Sơn

Cơ sở đào tạo: Học viện Quân y

Tóm tắt những đóng góp mới của luận án: 

+ Xác định được tần số kiểu gen, tần số alen của các biến thể gen trên 210 bệnh nhân vô tinh, thiểu tinh nặng chưa rõ nguyên nhân: Biến thể FSHB rs10835638 gồm có 92,38% kiểu gen GG và 7,62% kiểu gen GT, không có kiểu gen TT; Biến thể FSHR rs6166 gồm có 11,9% kiểu gen GG, 42,38% kiểu gen GA và 45,71% kiểu gen AA; Biến thể TEX11 rs4844247 có 86,19% alen C và 13,81% alen T; Biến thể TEX14 rs79813370 có 82,86% kiểu gen GG, 16,19% kiểu gen GT và 0,95% kiểu gen TT.

+ Biến thể FSHB rs10835638 có liên quan đến tình trạng vô sinh do vô tinh, thiểu tinh nặng, cụ thể là tần số kiểu gen GT và alen T ở nhóm bệnh cao hơn so với nhóm chứng, lần lượt với OR=2,619 (95%CI: 1,043-7,551; p=0,038) và OR=2,556 (95%CI: 1,030-7,302; p=0,041); đồng thời có liên quan đến tình trạng vô sinh do thiểu tinh nặng, cụ thể là tần số kiểu gen GT và alen T ở nhóm thiểu tinh nặng cao hơn so với nhóm chứng, lần lượt với OR=2,667 (95%CI: 0,995-7,205; p=0,044) và OR=2,611 (95%CI: 0,981-6,945; p=0,046). Kiểu gen GT có thể là nguy cơ làm giảm khả năng tiến tới nhanh của tinh trùng. Biến thể FSHR rs6166 không có mối liên quan với tình trạng vô sinh do vô tinh, thiểu tinh nặng; tuy nhiên, ở nhóm thiểu tinh nặng, kiểu gen AA có nguy cơ làm giảm khả năng di động của tinh trùng so với kiểu gen GG và tăng nồng độ testosteron so với các kiểu gen có alen G. Biến thể TEX11 rs4844247, TEX14 rs79813370 đều không có mối liên quan đáng kể nào với tình trạng vô sinh do vô tinh, thiểu tinh nặng.

Toàn văn luận án NCS Phạm Văn Quyết.